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Definición Español:
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Esfingolipidosis hereditaria, autosómica recesiva, causada por deficiencia de la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso predomina la desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte ocurre en los primeros dos años. Las formas tardias de esta enfermedad se caracterizan por tener un curso menos fulminante (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7).
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